try another color:
try another fontsize: 60% 70% 80% 90%
UzunHayat.Com

Homosistinüri

Bir Metionin metabolizması bozukluğudur.

Homosistein, metioninin demetilasyonundan sonra oluşur. Homosisteinden homosistin oluşur. Sistin üretiminde ara üründür.

Homosistinüri tip I (klasik homosistinüri):

Enzim defekti; Sistation sentetaz eksiktir. Bu enzimin geni 21 q üzerinde lokalize edilmiştir. Çeşitli mutasyonları tanımlanmıştır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Metionin

metabolizmasının en sık görülen bozukluğudur.

Biyokimyasal görünüm: Hipermetioninemi, homosistinüri.

Klinik görünüm: Bebeklikte kilo alamama, gelişme geriliği bulunur. 3 yaşlarında ektopia lentis (lens sublüksasyonu) oluşur. İleri yaşlarda astigmatizm, glokom, katarakt, retinal dekolman ve optik atrofi gelişebilir. Marfan'a benzer görünüm (ince uzun boy, uzun ekstremite, araknodaktili, skolyoz, pektus ekskavatum veya karinatum, genu valgum, pes kavus, yüksek damak, diş sayısında fazlalık gibi) gelişir. Ayrıca malar kızarıklık (flushing), ilerleyici mental retardasyon vakaların 1/3'ünde (nadiren normal zeka), şizofreni ve diğer psikiatrik hastalıklar vakaların %50'sinde bulunur. % 20 vakada konvülziyon görülmüştür. Röntgende jeneralize osteoporoz bulunur. Bu hastalarda açık renk, mavi göz sık bulunur. Anestezi alanlarda tromboembolik fenomenler sık görülür. Herhangi bir yaşta, büyük ve küçük damarlarda, daha çok beyinde tromboembolik olaylar gelişir. Homosistin seviyesinin artmasına bağlı olarak trombosit adesivitesi artar. Vasküler değişiklikler olur. Tromboembolizme bağlı olarak optik atrofi, paraliziler, konvulsif hastalık, kor pulmonale, renal infarktlar ve hipertansiyon sekel olarak ortaya çıkar.

Tanı: Taze idrarda homosistinin gösterilmesiyle konulur. Enzim tayini, karaciğer, fibroblast kültürü, PHA ile stimüle edilmiş lenfositte yapılır.

Prenatal tanı: Amniosit kültüründe, koryonik villüste enzim tayini yapılır.

Tedavi: Hastaların bir kısmı yüksek doz Vit B6 (Pridoksin) ya cevap verir. Dozu; 200-1000 mg/24 saattir. 2000 mg/24 saate kadar çıkılabilir. Cevap alınamayan vakalara, folik asit 1-5 mg/24 saat eklenir. Bütün vakalarda metionin kısıtlanıp sistein verilir. Metil donörü betain vermekle metionin demetilasyonu önlenir. Homosistin seviyesi düşer.

Homosistinüri Tip II:

Metiltetrahidrofolat metil transferaz (metionin sentaz) enzimi eksiktir. Homosisteinden metionin sentezini katalize eder. Mental retardasyon ve şizofreni vardır. Lens ektopisi yoktur. Betain ve Vit B 12 (1-2 mg/24 saat) ile tedavi edilir. Metionin kısıtlanmaz.

Homosistinüri Tip III:

Metilen tetrahidrofolat redüktaz enzimi eksiktir.

Mental retardasyon, şizofreni ve epileptik nöbet vardır.

Folik asit verilir. Metionin kısıtlanmaz. B6, B12, betain'in erken tedavisi ile iyi sonuç alınır.

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Yorumlar

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizli tutulacak ve açıkta gösterilmeyecektir.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd><img>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.

Anket

Sağlık sorunlarınız nedeni ile ne kadar sıklıkla hastaneye gidiyorsunuz:

Son yorumlar