Sistinüri: Otozomal resessif geçiş gösterir. Enzim defekti bilinmiyor.

Biyokimyasal görünüm: Sistin ve dibazik aminoasitlerin (arginin, lizin, ornitin) böbrek ve barsak transportunda defekt vardır.

Klinik görünüm: Böbrekte geyik boynuzu şeklinde sistin taşları oluşur. Sistinin solübilitesi düşüktür.

Tedavi: Fazla sıvı verilir. Alkali tedavisi ile idrar alkalileştirilir. Bazı ağır vakalara penisillamin verilebilir. Değişik tedavi protokolleri denenmektedir.

Sistinozis: Enzim defekti bilinmiyor. Otozomal resessif geçiş gösterir. Sistin sellüler uptake'inin artması sonucunda lizozomlarda birikir. Ayrıca lizozomlardan çıkmasını sağlayan transport sisteminde spesifik protein eksikliği olduğu düşünülmektedir.

Biyokimyasal görünüm: Lizozomlarda sistin birikir. Retiküloendotelyal sistemde özellikle karaciğer, dalak, lenf nodülleri, böbrekte, böbrek tübülü hücreleri, kemik iliği, kornea ve beyaz kürelerde sistin birikir. Kasta ve beyinde birikmez. Korneada biyomikroskopla sistin görülür.

3 klinik modeli vardır.

a) İnfantil veya nefropatik şekil: Hayatın ilk 3-6 ayında Fanconi sendromu şeklinde görülür. Primer Fanconi sendromundaki "kuğu boynu" lezyonları oluşur.İlk 10 yıl içinde kronik böbrek yetmezliği gelişir. Böbrek yetmezliği, böbrek transplantasyonu ile tedavi edilir.

Diğer bulgular: sarı saç, açık renk (melanin sentezi bozulmasına bağlı), ağır büyüme geriliği (sistinin tiroid bezinde birikmesine bağlı olarak oluşan hipotiroidiye bağlı), fotofobi (konjonktivada sistin birikimine bağlı) görülür. Tübüler fonksiyon bozukluğu (sistin birikimine bağlı) sonucu Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. D vitamini ve fosfat solüsyonuyla tedavi edilir. Yaşam süresi böbrek transplantasyonuyla uzar. Bu hastalarda yutma güçlüğü, miyopati, pankreatik ekzokrin ve endokrin disfonksiyon, çeşitli santral sinir sistemi problemleri çıkar.

b) Adolesan tipi: 10-20 yaşları arasında ortaya çıkar. Böbrekler hafifçe tutulur. Büyüme normaldir. Fotofobi vardır.

c) Adult tipi: Benigndir. Böbrek hastalığı yoktur. Sistin kristalleri kornea, kemik iliği ve lökositlerde bulunur.

Cysteamine (sülfidril bağlayıcısı) oral ve göz damlası şeklinde kullanılabilir.

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı